BỆNH LÝ KÉM HẤP THU & TIÊU HÓA - GAN - TỤY

Nền tảng của bảng 5 nằm ở cơ chế tiêu hóa và hấp thu đa tầng tại đường ruột: tiêu hóa trong lòng ruột (Intraluminal digestion), tiêu hóa tại vi nhung mao niêm mạc (Brush border digestion) và vận chuyển qua tế bào/hệ bạch huyết (Transcellular/Lymphatic transport). Khi một trong các tầng này bị tổn thương, hiện tượng kém hấp thu sẽ xảy ra.

1. Bệnh Celiac (Gluten-Sensitive Enteropathy)

• Dinh dưỡng lâm sàng & Bệnh học: Celiac là bệnh lý tự miễn đường ruột do đáp ứng miễn dịch với chuỗi đạm Gliadin/Gluten ở những cá thể mang kiểu gen nhạy cảm HLA-DQ2 hoặc HLA-DQ8.

• Sinh lý bệnh: Sự thâm nhiễm tế bào lympho vào lớp biểu mô và sự xuất hiện kháng thể tự miễn (anti-tTG, EMA) gây teo đét vi nhung mao ruột non (Villous atrophy).

• Lý giải biến đổi sinh hóa: Khi mất bề mặt vi nhung mao, ruột mất hoàn toàn khả năng hấp thu chất béo, chất đạm, đường lactose, sắt, folate, canxi và các vitamin tan trong dầu. Do đó, bệnh nhân xuất hiện mỡ trong phân dương tính, thiếu máu thiếu sắt, còi xương/loãng xương. Kháng thể tTG-IgA tăng rất cao là dấu hiệu đặc hiệu để chẩn đoán.

2. Bệnh Xơ Nang (Cystic Fibrosis - CF)

• Dinh dưỡng lâm sàng & Bệnh học: Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen CFTR (phổ biến nhất là đột biến Delta F508. Kênh CFTR là kênh vận chuyển ion Chloride và Bicarbonate phụ thuộc cAMP trên màng đỉnh tế bào biểu mô.

• Sinh lý bệnh: Thiếu kênh CFTR làm giảm tiết dịch lỏng và Bicarbonate vào lòng ống tuyến tụy và phế quản, làm cô đặc dịch tiết thành các nút nhầy quánh cô đặc. Nút nhầy gây tắc nghẽn ống tụy, dẫn đến Suy tụy ngoại tiết (Exocrine Pancreatic Insufficiency - EPI).

• Lý giải biến đổi sinh hóa: Tụy không tiết được Lipase, Colipase, Trypsin và Bicarbonate xuống tá tràng, khiến chất béo không được xà phòng hóa và tiêu hóa. Kết quả là mỡ trong phân tăng vọt (Steatorrhea), Elastase-1 trong phân giảm nặng (< 100 µg/g). Đồng thời, các Vitamin tan trong dầu A, D, E, K sụt giảm nghiêm trọng. Chỉ số Chloride trong mồ hôi tăng cao (> 60 mmol/L) do tuyến mồ hôi không tái hấp thu được Chloride.

3. Ứ Mật Mạn Tính & Teo Đường Mật Bẩm Sinh (Cholestasis & Biliary Atresia)

• Dinh dưỡng lâm sàng & Bệnh học: Tình trạng tắc nghẽn hoặc suy giảm dòng chảy của dịch mật từ gan xuống ruột.

• Sinh lý bệnh: Dịch mật chứa muối mật cần thiết để nhũ tương hóa chất béo và tạo hạt micelle giúp ruột hấp thu mỡ và các vitamin tan trong dầu. Khi bị ứ mật, muối mật không xuống được lòng ruột.

• Lý giải biến đổi sinh hóa: Muối mật đọng lại trong máu gây Bilirubin trực tiếp tăng cao và GGT/ALT/AST tăng. Do thiếu muối mật tại ruột, chất béo bị thải ra phân (mỡ trong phân dương tính) và cả 4 Vitamin A, D, E, K đều giảm sâu. Thiếu Vitamin K dẫn đến kéo dài thời gian đông máu PT/INR ↑.

4. Hội Chứng Ruột Ngắn (Short Bowel Syndrome - SBS)

• Dinh dưỡng lâm sàng & Bệnh học: Tình trạng suy ruột hậu phẫu do cắt bỏ đoạn dài ruột non (do xoắn ruột, viêm ruột tử tử ban, hoại tử).

• Sinh lý bệnh: Mất diện tích hấp thu. 

• Cắt đoạn hổng tràng gây mất khả năng hấp thu đường, đạm, vi khoáng. 

• Cắt đoạn hồi tràng gây mất khả năng tái hấp thu muối mật và Vitamin B12.

• Lý giải biến đổi sinh hóa: Mất muối mật làm cạn kiệt kho muối mật của gan, gây tiêu chảy mỡ (Steatorrhea) và tiêu chảy thẩm thấu. Lượng muối mật không hấp thu xuống đại tràng kích thích niêm mạc đại tràng tiết nước và làm tăng hấp thu Oxalate, gây sỏi thận oxalate. Vitamin B12 giảm do thiếu thụ thể cubam ở hồi tràng.

5. Ngộ Độc Vitamin A và Vitamin D

• Sinh lý bệnh: Dư thừa các vitamin tan trong dầu do uống quá liều tích tụ tại gan và mô mỡ.

• Lý giải biến đổi sinh hóa: Trong ngộ độc Vitamin A, Retinol vượt quá khả năng gắn của protein RBP, tạo ra các Este Retinyl tự do gây độc cho tế bào gan (tăng men gan ALT/AST) và gây hủy xương (tăng canxi máu). Trong ngộ độc Vitamin D, nồng độ 25(OH)D vọt > 100 ng/mL làm tăng hấp thu Canxi và Phốt pho tại ruột, gây Tăng Canxi máu, Tăng Phốt pho máu và phản hồi ngược ức chế PTH ↓.