(Dành cho chuyên gia y tế)
Các bạn đồng nghiệp thân mến, mình dịch và viết lại trang nay khi đang đọc sách để trau dồi thêm kiến thức. Mong có thể chia sẻ đến các bạn đồng nghiệp cùng đọc trên tinh thần trao dầu kiến thức và xây dựng. Xin lưu ý kiểm chứng thông tin trước khi áp dụng.Nôn/mửa là một phản xạ bảo vệ, để phản ứng với nhiều loại kích thích khác nhau, dẫn đến việc tống xuất mạnh mẽ các chất chứa trong dạ dày. Phản xạ nôn rất phức tạp và bao gồm ba giai đoạn liên tiếp. Ban đầu là giai đoạn tiền triệu với triệu chứng buồn nôn và thay đổi của hệ thần kinh tự động, tiếp theo là giai đoạn nôn khan và cuối cùng là nôn hoặc tống xuất mạnh mẽ các chất chứa trong dạ dày qua khoang miệng. Các sự kiện này có thể xảy ra độc lập với nhau. Trong một số trường hợp, buồn nôn có thể không tiến triển thành nôn, trong khi nôn có thể xảy ra mà không có triệu chứng buồn nôn trước đó.
Buồn nôn được định nghĩa là một cảm giác khó chịu mơ hồ ở vùng thượng vị hoặc bụng, xuất hiện theo kiểu sóng và kèm theo cảm giác sắp nôn. Buồn nôn kèm theo nhiều thay đổi thần kinh tự động bao gồm tăng tiết nước bọt, đổ mồ hôi, giãn đồng tử, nhịp tim nhanh và thay đổi hô hấp. Phản ứng vận động đường tiêu hóa (GI) trong khi buồn nôn bao gồm ức chế các cơn co thắt tự phát của đường tiêu hóa, thư giãn phần gần dạ dày và co cơ dọc thực quản, kéo cơ thắt thực quản dưới (LES) và dạ dày gần vào khoang ngực. Tiếp theo là một cơn co thắt ngược từ ruột non đến hang vị dạ dày gọi là co thắt khổng lồ ngược, đẩy các chất chứa trong tá tràng vào dạ dày.
Nhợn nôn / nôn khan được định nghĩa là những nỗ lực mạnh mẽ, không tự chủ để nôn, được coi như là những động tác chuẩn bị cho việc nôn. Những nỗ lực này bao gồm co thắt của cơ hoành và thành bụng, dẫn đến tăng áp lực bụng và giảm áp lực trong ngực, giúp cho LES giãn và phần gần của dạ dày trượt sâu hơn vào khoang ngực. Điều này cho các chất chứa trong dạ dày vào tràn vào thực quản, mặc dù các chất này có thể được trả lại dạ dày bởi nhu động thứ cấp (không nuốt) của thực quản dẫn đến một chuyển động tới lui.
Trào ngược được coi là một dạng của trào ngược dạ dày-thực quản và nên được phân biệt với nôn. Nó được đặc trưng bởi sự tống xuất không mạnh mẽ của các chất chứa trong dạ dày qua khoang miệng, và do đó, chủ yếu gây ra bởi sự thư giãn thoáng qua của LES. Nó thường không kèm theo triệu chứng tiền triệu hoặc nôn khan. Mặc dù có vẻ nhẹ nhàng, nó có thể được kích hoạt bởi các cơn co thắt của cơ bụng như trong hội chứng nhai lại. Sự đẩy các dịch tiêu hóa này ra khoang miệng có thể phân biệt trào ngược (trào ra miệng) với trào ngược không không ọc ra miệng (giữ lại trong thực quản).
Phản xạ nôn bao gồm ba phần: nhánh hướng tâm (thụ thể và đường dẫn truyền), trung tâm điều hòa và kiểm soát, và nhánh ly tâm (đường dẫn truyền và cơ quan thực hiện). Các đường dẫn hướng tâm đa dạng có thể bắt nguồn từ hầu họng, đường tiêu hóa, hệ tiết niệu, hệ tiền đình hoặc hệ thần kinh trung ương (ví dụ: vùng dưới đồi, vỏ não). Các đường dẫn hướng tâm này có thể được kích hoạt bởi nhiều loại kích thích như đau tạng và viêm, độc tố, chuyển động, thai kỳ, tiếp xúc với bức xạ, trạng thái sau phẫu thuật, và cảm xúc khó chịu. Kích thích xúc giác ở phần sau của họng cũng có thể kích thích nôn. Các cơ chế cảm thụ nằm trong lớp cơ của đường tiêu hóa có thể kích hoạt phản xạ nôn để đáp ứng với sự căng giãn thụ động và co thắt mạnh như đã thấy trong các trường hợp tắc nghẽn cơ học. Các thụ thể hóa học nằm trong niêm mạc dạ dày và ruột non gần có thể bị kích thích bởi một loạt các chất kích thích và độc tố hóa học, dẫn đến nôn. Tương tự, các thụ thể như vậy cũng có thể được tìm thấy ở các hệ thống cơ quan khác như hệ tiết niệu chậu, có thể gây nôn để đáp ứng với sự căng giãn, kích thích và các tổn thương khác.
Các đường dẫn hướng tâm xuất phát từ đường tiêu hóa chủ yếu được trung gian qua các sợi hướng tâm của dây thần kinh phế vị. Nôn để đáp ứng với các loại thuốc và độc tố lưu thông trong máu được cho là trung gian qua "vùng kích hoạt cảm thụ hóa học" ở vùng postrema nằm trên bề mặt lưng của sàn não thất tư, ngoài hàng rào máu não. Các chất trong máu và dịch não tủy có thể được phát hiện bởi các thụ thể hóa học ở khu vực này. Sự kích hoạt nhánh hướng tâm của phản xạ nôn cũng có thể xảy ra thông qua chuyển động thực hoặc chuyển động ảo của cơ thể. Điều này xảy ra khi não nhận được thông tin mâu thuẫn về chuyển động cơ thể từ hệ thống thị giác, hệ thống tiền đình và hệ thống cảm thụ, gọi là "sự không khớp cảm giác". Các khu vực vỏ não cao hơn (trên hành não) cũng có thể gây nôn để đáp ứng với các bệnh lý hệ thần kinh trung ương và căng thẳng cảm xúc qua các dây thần kinh hướng tâm vỏ não.
Các đường dẫn hướng tâm kết thúc tại trung tâm trong nhân đơn độc (NTS) và khu vực lưới xung quanh nằm ở hành tủy sau bên. NTS là điểm bắt đầu của con đường chung cuối cùng mà tất cả các đường dẫn gây nôn được cho là kích hoạt nôn. NTS truyền tín hiệu đến vùng trung tâm gây nôn trung ương (CPG). Trái với niềm tin trước đây, không có trung tâm nôn trung ương độc lập, mà là một nhóm các tế bào thần kinh tổ chức lỏng lẻo, rải rác khắp hành tủy cần được kích hoạt theo một trình tự thích hợp bởi CPG, để kiểm soát các chức năng cơ thể liên quan đến nôn. Ở bước cuối cùng, phản ứng vận động điển hình của nôn được tạo ra và được trung gian qua các sợi ly tâm trong dây thần kinh phế vị, dây thần kinh hoành và dây thần kinh tủy.
Một loạt các chất dẫn truyền thần kinh và neuropeptide tham gia vào phản xạ nôn. Vùng kích hoạt thụ thể hóa học (CTZ) ở khu vực postrema chứa các thụ thể cho dopamine (thụ thể D2), serotonin (5HT-3), histamine (H1), substance P (neurokinin-1 [NK-1]), acetylcholine (muscarinic) và opioid (μ và δ). Các thụ thể này nhằm phát hiện sự hiện diện của các chất dẫn truyền thần kinh liên quan trong máu và ở một mức độ nhất định sẽ kích hoạt đường dẫn nôn. Các thụ thể serotonin (5HT-3) cũng được tìm thấy trong các sợi hướng tâm của dây thần kinh phế vị ở đường tiêu hóa, và bằng chứng cho thấy các tác nhân hóa trị liệu, bức xạ và các kích thích độc hại tác động trực tiếp lên các sợi phế vị đường tiêu hóa này, gây ra sự giải phóng serotonin. Substance P và thụ thể của nó (NK-1) được phân bố rộng rãi trong hệ thần kinh trung ương và ngoại vi, và việc chặn thụ thể này ngăn ngừa nôn do cả kích thích trung ương và ngoại vi. Các mô hình động vật đã chứng minh rằng căng thẳng vật lý và tâm lý có thể kích hoạt sự giải phóng hormone giải phóng corticotropin, tác động qua thụ thể CRF-2 nằm ở thân não để gây nôn và điều tiết dạ dày chậm.
Tuổi của trẻ là một hướng dẫn quan trọng cho các khả năng chẩn đoán (Bảng 15.1). Trong khi hầu hết các dị tật bẩm sinh của đường tiêu hóa xuất hiện trong giai đoạn sơ sinh, các dị tật khác như màng ngăn môn vị, xoắn ruột, và trùng lặp ruột có thể được phát hiện ở bất kỳ độ tuổi nào. Các nguyên nhân quan trọng khác của nôn mửa cần xem xét trong giai đoạn sơ sinh bao gồm các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và nhiễm trùng huyết.
Trẻ lớn hơn với nôn mửa có thể có các rối loạn cấu trúc hoặc chuyển hóa ít nghiêm trọng hơn, hoặc có thể mắc các rối loạn mắc phải phổ biến như viêm dạ dày ruột, nhiễm trùng hệ thống nhẹ, trào ngược dạ dày thực quản, hoặc dị ứng. Một số rối loạn chuyển hóa lần đầu tiên biểu hiện ở trẻ nhỏ khi giới thiệu thực phẩm mới trong chế độ ăn uống gây ra phản ứng dị ứng. Viêm dạ dày ruột và các nhiễm trùng khác là các yếu tố quan trọng cần xem xét ở những bệnh nhân trẻ tuổi này với hệ miễn dịch còn non nớt. Trẻ mới biết đi thường xuyên trải qua các đợt viêm dạ dày ruột lặp đi lặp lại do nhiều loại sinh vật gây nhiễm. Mặc dù viêm dạ dày ruột có thể ban đầu biểu hiện bằng nôn mửa, nhưng thường có cả nôn và tiêu chảy, và tùy thuộc vào tác nhân gây bệnh, sẽ có đau bụng. Nôn mửa không có tiêu chảy nên gợi ý một nguyên nhân khác. Tuy nhiên, nhóm tuổi này cũng xuất hiện với các rối loạn tắc nghẽn đường tiêu hóa mắc phải như lồng ruột hoặc xoắn ruột hoặc nôn mửa do ngộ độc chất.
Trong suốt thời thơ ấu và thanh thiếu niên, một loạt các rối loạn mắc phải trở nên có triệu chứng, và các dị tật bẩm sinh tinh tế hơn cũng có thể lần đầu tiên trở nên rõ ràng ở những độ tuổi lớn hơn này. Các rối loạn chuyển hóa tiếp tục là nguyên nhân quan trọng nhưng không phổ biến của nôn mửa tái phát trong suốt thời thơ ấu. Ở thanh thiếu niên, thai kỳ, uống thuốc, sử dụng cần sa mãn tính, và rối loạn ăn uống nên được thêm vào các yếu tố chẩn đoán cần xem xét.
Nôn mửa có thể là cấp tính hoặc tái phát. Mô hình tái phát có thể được phân loại là tái phát mãn tính hoặc tái phát chu kỳ (Hình 15.1 và Bảng 15.2). Chẩn đoán phân biệt dựa trên mô hình thời gian của nôn mửa thường được sử dụng rộng rãi (Bảng 15.3 và 15.4). Nôn mửa cấp tính là mô hình phổ biến nhất gặp ở dân số nhi khoa do tính thường xuyên của các yếu tố gây nhiễm. Các nguyên nhân cấp tính của nôn mửa thường biểu hiện bằng nhiều đợt nôn mỗi ngày, kéo dài vài ngày, và có thể dẫn đến mất nước. Điều này cũng có thể gặp liên quan đến tắc nghẽn cấp tính đường tiêu hóa, ngộ độc thực phẩm, hoặc ngộ độc chất cũng như tăng áp lực nội sọ cấp tính như đã thấy trong viêm não hoặc các tổn thương chiếm không gian nội sọ. Mô hình tái phát của nôn mửa có thể là mãn tính, mức độ nhẹ, được đặc trưng bởi một đến hai đợt nôn mỗi ngày. Những bệnh nhân này thường nhẹ và không mất nước.
Khoảng 30% nôn mửa tái phát biểu hiện với mẫu chu kỳ như trong hội chứng nôn chu kỳ (CVS). Hội chứng này biểu hiện bằng các đợt nôn tần suất cao xen kẽ với các giai đoạn sức khỏe bình thường. Các đợt này thường có tính định hình và liên quan đến xanh xao, mệt mỏi, và mất nước. Ở những bệnh nhân có mô hình nôn mãn tính, các nguyên nhân đường tiêu hóa vượt trội hơn các nguyên nhân không phải đường tiêu hóa với tỷ lệ 7:1. Các nguyên nhân phổ biến nhất của nôn mãn tính bao gồm viêm hoặc khiếm khuyết niêm mạc đường tiêu hóa như viêm thực quản do nhiễm bạch cầu ái toan, viêm dạ dày, bệnh loét dạ dày, và bệnh Crohn, nhưng các nguyên nhân tâm lý hành vi như chứng nhai lại và chứng cuồng ăn cũng cần được lưu ý. Ngược lại, hồ sơ chẩn đoán của nôn chu kỳ thì ngược lại, với tỷ lệ nguyên nhân không phải đường tiêu hóa vượt trội hơn nguyên nhân đường tiêu hóa với tỷ lệ 5:1. Trong khi CVS là nguyên nhân phổ biến nhất của mô hình này, mô hình nôn từng đợt cũng có thể là biểu hiện của rối loạn thận (ví dụ: ứ nước cấp tính từ tắc nghẽn chỗ nối niệu quản-bể thận), rối loạn nội tiết (ví dụ: nhiễm toan ceton do tiểu đường, bệnh Addison), hoặc rối loạn chuyển hóa (ví dụ: khiếm khuyết oxy hóa axit béo, rối loạn ty thể).
Thành phần của dịch nôn có thể thu hẹp các khả năng chẩn đoán. Đặc biệt, xuất huyết và nôn dịch mật được tiếp cận theo cách rất khác so với nôn không có các đặc điểm này và có thể đại diện cho các rối loạn nghiêm trọng tiềm ẩn (xem them Xuất huyết tiêu hóa). Nôn nhẹ được thấy trong trào ngược và nhai lại, trong khi nôn mạnh hơn thường được ghi nhận với tắc nghẽn đường tiêu hóa trên, hội chứng nôn chu kỳ (CVS), và chất độc.
Các mối quan hệ thời gian của nôn với các thời điểm cụ thể trong ngày, liên quan đến bữa ăn, việc tiêu thụ các loại thực phẩm cụ thể, và các sự kiện kích động khác có thể cung cấp những gợi ý chẩn đoán quan trọng (xem Bảng 15.4). Trong tất cả các nguyên nhân gây nôn buổi sáng sớm, đáng lo ngại nhất là tăng áp lực nội sọ. Các nguyên nhân phổ biến hơn của buồn nôn và nôn buổi sáng sớm là CVS, rối loạn thần kinh tự chủ, và viêm xoang mãn tính với dịch tiết sau mũi. Cần loại trừ thai kỳ ở tất cả các phụ nữ có hoạt động tình dục. Nôn sau ho cần hướng sự chú ý chẩn đoán vào nguyên nhân gây ho. Thức ăn nôn ra nhiều giờ sau khi tiêu thụ có thể nghi ngờ chậm làm trống dạ dày hoặc tắc nghẽn lối ra dạ dày. Nôn từng đợt kèm đau bụng xuất hiện sau khi tiêu thụ một lượng lớn chất lỏng và giảm sau khi tiểu có thể là kết quả của ứ nước từng đợt do tắc nghẽn chỗ nối niệu quản-bể thận (UPJ).
Các triệu chứng kèm theo (Bảng 15.5) có thể rất quan trọng trong việc phân biệt các tình trạng đe dọa tính mạng nghiêm trọng, cần can thiệp khẩn cấp ngay cả với các nguyên nhân gây nôn nhẹ hơn. Nôn kèm theo các dấu hiệu thần kinh như đau đầu, thay đổi tri giác, và co giật cảnh báo xét các rối loạn nội sọ hoặc chuyển hóa.
Đau bụng là triệu chứng trung tâm liên quan đến nôn, đặc tính và vị trí của nó có thể giúp thu hẹp chẩn đoán (xem thêm Đau Bụng). Đau bụng có thể được phân loại là đau nội tạng, đau màng bụng, hoặc đau lan tỏa.
Đau nội tạng: Do co bóp quá mức, căng giãn, viêm, hoặc thiếu máu cục bộ của các thành ruột rỗng (dạ dày, ruột, ống mật, niệu quản) hoặc bao của các tạng đặc (gan, lách, thận). Bệnh nhân thường khó mô tả đau nội tạng. Nó có thể là âm ỉ, từng cơn, mơ hồ, hoặc đau quặn và không được khu trú rõ ràng, thường nằm ở đường giữa. Ví dụ phổ biến bao gồm đau do viêm dạ dày ruột nhiễm trùng, rối loạn đau bụng chức năng, kích thích độc tố, tắc ruột, v.v.
Đau màng bụng: Sắc, liên tục, và được khu trú rõ ràng tại khu vực của vấn đề tiềm ẩn. Nó biểu hiện viêm màng bụng liền kề. Đau trở nên nặng hơn khi di chuyển, liên quan đến cảm giác đau cục bộ khi khám, và cần can thiệp y tế ngay lập tức. Đau màng bụng hiện diện trong các tình trạng như viêm túi mật cấp, viêm tụy, viêm ruột thừa, và thủng ruột.
Đau lan tỏa: Được cảm nhận ở một khu vực xa so với vị trí của bệnh lý hoặc tổn thương. Do đó, đau bụng có thể là triệu chứng của bệnh ở ngực, chậu, hoặc sau phúc mạc.
Các phẫu thuật, nhập viện và thuốc men trước đây có thể cung cấp những gợi ý quan trọng. Tiền sử gia đình về tử vong thai nhi hoặc sơ sinh gợi ý nguyên nhân di truyền hoặc chuyển hóa; bệnh tương tự ở các thành viên trong gia đình hoặc các người tiếp xúc khác có thể gợi ý nhiễm trùng hoặc tiếp xúc chất độc chung. Các yếu tố căng thẳng tâm lý xã hội có thể được tìm thấy ở thanh thiếu niên với chứng cuồng ăn, bệnh loét dạ dày, sử dụng cần sa mãn tính, hoặc tự ý đầu độc.
Mặc dù nôn là một triệu chứng "đường tiêu hóa", nó có thể là biểu hiện của bệnh lý ở nhiều hệ thống khác nhau trong cơ thể (xem Bảng 15.5). Các dấu hiệu sinh tồn, xác định sốt, điều này quan trọng trong việc thu hẹp chẩn đoán phân biệt. Nhịp thở nhanh có thể gợi ý viêm phổi hoặc toan chuyển hóa, điều này được thấy ở những trường hợp nôn do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hoặc ngộ độc. Nôn mạnh (như được thấy trong nhiễm trùng, ngộ độc, hội chứng nôn chu kỳ (CVS), hoặc trường hợp cấp cứu phẫu thuật tiềm ẩn) có thể biểu hiện với các dấu hiệu mất nước nghiêm trọng hoặc sốc giảm thể tích. Sự hiện diện của suy dinh dưỡng hoặc suy dinh dưỡng mãn tính có thể gợi ý các hội chứng kém hấp thu hoặc các tình trạng chuyển hóa.
Một cuộc kiểm tra thần kinh toàn diện bao gồm việc kiểm tra đáy mắt là cần thiết cho tất cả các bệnh nhân. Sự vắng mặt của mạch đập tĩnh mạch hoặc bờ đĩa thị giác sắc nét có thể là dấu hiệu duy nhất của khối u não hoặc tổn thương nội sọ khác gây nôn. Khi có nghi ngờ, một cuộc kiểm tra nhãn khoa chính thức là cần thiết.
Quan sát đơn giản các vết sẹo phẫu thuật có thể gợi ý khả năng tắc nghẽn do dính ruột, và sự trướng bụng có thể đại diện cho cổ trướng do bệnh gan hoặc trướng lòng ruột do tắc ruột hoặc liệt ruột. Thứ tự khám là quan trọng, vì nghe âm ruột sau khi kích thích hoạt động ruột qua sờ nắn có thể thay đổi giả tạo các phát hiện nghe âm ruột. Một sự phân biệt quan trọng ở trẻ nôn là liệu âm ruột có tăng lên, như trong viêm dạ dày ruột hoặc tắc ruột, hay không có, như trong liệt ruột do viêm phúc mạc hoặc tắc ruột giả mãn tính. Âm ruột tăng lên do tắc nghẽn lòng ruột thường đặc trưng bởi các âm cao đột ngột, xen kẽ với các cơn đau quặn bụng. Mặc dù hiếm gặp, sự hiện diện của nhu động ruột rõ rệt ở trẻ sơ sinh và tiếng lạo xạo dịch trong lòng ruột ở trẻ em là dấu hiệu của tắc nghẽn lối ra dạ dày gây trướng dạ dày và ứ dịch. Sờ nắn bụng và vùng chậu để phát hiện vùng đau và các dấu hiệu viêm phúc mạc, thường đại diện cho các bệnh cảnh cần them hình ảnh chẩn đoán và/hoặc phẫu thuật. Cũng cần sờ nắn để phát hiện sự to lớn của các cơ quan và khối u bụng. Gan lách to có thể được tìm thấy trong các bệnh chuyển hóa hoặc viêm nhiễm khác nhau. Các khối u bụng có thể bẩm sinh (ví dụ, u nang màng treo ruột) hoặc mắc phải (ví dụ, u nguyên bào thần kinh) và dẫn đến tắc nghẽn ruột (xem thêm Khối u ở bụng). Khám bộ phận sinh dục và các vị trí thoát vị để phát hiện bộ phận sinh dục mơ hồ, xoắn buồng trứng/tinh hoàn, và thoát vị nghẹt. Đau vùng quanh rốn mơ hồ không đặc hiệu, nhưng đau sắc nhọn tại chỗ báo hiệu viêm phúc mạc cần được chú ý ngay lập tức. Tắc nghẽn lòng ruột ban đầu có thể tiến triển thành liệt ruột khi viêm phúc mạc xảy ra. Việc định vị đau hoặc đau khi sờ nắn không quanh rốn rất hữu ích trong việc xác định cơ quan nội tạng bị bệnh (xem Bảng 15.5).
Khám trực tràng có thể hữu ích ở trẻ nôn, vì có thể xác định được sự hiện diện và độ đặc của phân trong trực tràng. Một khối phân lớn có thể góp phần gây nôn ở một số trẻ nhỏ. Các khối u vùng chậu và đau được phát hiện qua khám trực tràng có thể đại diện cho viêm ruột thừa, xoắn buồng trứng, hoặc bệnh viêm vùng chậu. Phân luôn nên được kiểm tra máu và xem xét kiểm tra pH, chất giảm, các chất khử, bạch cầu, và các vi sinh vật gây nhiễm, tùy thuộc vào triệu chứng lâm sàng.
Việc đánh giá bệnh nhân nôn thường được thực hiện trong môi trường chăm sóc ban đầu hoặc khoa cấp cứu. Đánh giá ban đầu tập trung vào việc kiểm tra đường thở, hô hấp, tuần hoàn cũng như tình trạng mất nước. Việc chẩn đoán mất nước lâm sàng mà không cần xác nhận bằng xét nghiệm, thường là cơ sở đủ để bắt đầu liệu pháp bù nước. Cần chú ý đến các dấu hiệu cảnh báo (Bảng 15.6) gợi ý các nguyên nhân gây nôn đáng lo ngại hơn. Nếu khám thực thể phát hiện các dấu hiệu của bụng cấp (nôn ra mật, viêm phúc mạc, sốc), cần thực hiện chụp hình ảnh bụng và tham khảo ý kiến phẫu thuật khẩn cấp. Sự hiện diện của nôn ra máu nhiều đòi hỏi tham khảo ý kiến chuyên khoa tiêu hóa khẩn cấp. Thay đổi trạng thái tri giác, tinh thần gợi ý ngộ độc, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, các tình trạng chuyển hóa mắc phải như tăng amoniac máu, nhiễm toan ceton do tiểu đường, và các nguyên nhân thần kinh.
Trẻ sơ sinh khỏe mạnh có triệu chứng trào ngược nhẹ thường không cần đánh giá xét nghiệm, ngoại trừ có thể cần chụp dạ dày ruột có cản quang nếu không đáp ứng ngay với liệu pháp bảo tồn. Tương tự, một đợt nôn nhẹ duy nhất, ngắn với không có dấu hiệu mất nước hoặc các biến chứng khác có thể không cần xét nghiệm. Hầu hết trẻ em bị nghi ngờ viêm dạ dày ruột hoặc viêm đại tràng do nhiễm trùng không cần xét nghiệm phân vi sinh để xác định mầm bệnh vì đây là các tình trạng tự giới hạn. Các trẻ khác, những trẻ bị nôn cấp tính nghiêm trọng hoặc nôn mãn tính hoặc tái phát, nên được xét nghiệm sàng lọc máu hoặc nước tiểu (Bảng 15.7).
Sự hiện diện của glucose và ketone trong nước tiểu gợi ý nhiễm toan ceton do tiểu đường; hồng cầu gợi ý nguyên nhân thận (viêm thận, ban xuất huyết Henoch-Schönlein, sỏi thận, hoặc chấn thương); bạch cầu hoặc nitrite gợi ý nhiễm trùng đường tiểu. Các xét nghiệm máu sàng lọc bao gồm tổng phân tích tế bào máu, đường huyết, điện giải huyết thanh, khí máu, enzyme gan, lipase, và chức năng thận. Tăng bạch cầu gợi ý nhiễm trùng hoặc viêm; thiếu máu có thể do kém hấp thu mãn tính, mất máu qua đường tiêu hóa tiềm ẩn, hoặc quá trình tán huyết như hội chứng tan huyết ure huyết. Rối loạn điện giải điển hình xảy ra ở trẻ sơ sinh bị nôn vọt do hẹp môn vị (kiềm chuyển hóa do hạ clo và hạ kali) và tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh hoặc bệnh Addison (tăng kali và hạ natri).
Sàng lọc máu và nước tiểu cho một số rối loạn chuyển hóa chỉ dương tính trong một đợt nôn thực sự; do đó, khi nghi ngờ nguyên nhân chuyển hóa, nên cố gắng lấy mẫu vào những thời điểm này, có thể tăng khả năng chẩn đoán. Xét nghiệm chuyển hóa bao gồm axit-bazơ, ammonia huyết thanh và lactate, carnitine huyết thanh và nước tiểu (có thể là khiếm khuyết oxy hóa axit béo), axit amin huyết thanh (có thể là aminoacidemia), axit hữu cơ nước tiểu (có thể là acidemia hữu cơ), và axit aminolevulinic và porphobilinogens nước tiểu (có thể là porphyria từng giai đoạn cấp tính) (Bảng 15.8).
Nếu lịch sử bệnh và khám lâm sàng gợi ý khả năng có bệnh lý bụng, đánh giá nội soi hoặc phim X-quang bụng đơn giản (bao gồm cả hình ảnh thứ hai như phim đứng) thường là cần thiết (Bảng 15.9). Nội soi đặc biệt hữu ích trong trường hợp nôn ra máu, nghi ngờ bệnh loét dạ dày tá tràng, hoặc khi cần lấy mô để nghiên cứu mô học (ví dụ, chẩn đoán viêm dạ dày do Helicobacter pylori hoặc bệnh lý dạ dày do bạch cầu ái toan). Xét nghiệm X-quang hữu ích trong hầu hết các tình huống khác. Đánh giá thêm, chẳng hạn như chụp hình có chất cản quang, siêu âm, CT, hoặc MRI, được điều chỉnh theo các chẩn đoán nghi ngờ. Trong một số trường hợp, đánh giá động học có thể được yêu cầu nếu có dấu hiệu của các rối loạn vận động tiêu hóa, chẳng hạn như achalasia (co thắt tâm vị) và tắc ruột giả mãn tính.
Các triệu chứng chính đi kèm với nôn mửa sẽ định hướng cho chẩn đoán phân biệt. Khi nôn mửa là kết quả của bệnh trong ổ bụng, cần xác định xem cơ chế gây ra là tắc nghẽn, rối loạn nhu động, viêm hay thiếu máu cục bộ. Đau bụng, thường đi kèm với nôn mửa, có thể gợi ý cả loại rối loạn và cơ quan liên quan (xem Bảng 15.5). Các triệu chứng liên quan đến các hệ cơ quan không thuộc đường tiêu hóa sẽ hướng sự chú ý đến những hệ cơ quan đó. Ví dụ, các triệu chứng thần kinh kèm theo có thể hướng sự chú ý đến các rối loạn hệ thần kinh trung ương, bệnh chuyển hóa, ngộ độc hoặc bệnh tâm thần hành vi.
Tắc nghẽn thực quản
Hẹp thực quản hoặc tắc nghẽn: Gây ra chứng khó nuốt với sự ứ đọng hoặc chảy nước bọt của dịch tiết hầu họng hoặc vấn đề thực quản hơn là nôn thực sự; các chất chưa tiêu hóa. Các triệu chứng hô hấp do hít phải có thể nổi bật.
Teo thực quản
Teo thực quản là một dị tật bẩm sinh được định nghĩa bởi sự gián đoạn của thực quản. Trẻ sơ sinh xuất hiện ngay sau khi sinh với tiền sử tiền sản của đa ối và không chịu được ăn uống ban đầu. Teo thực quản đi kèm với một lỗ rò thực quản-khí quản ở đoạn xa trong 85% trường hợp, một lỗ rò ở đoạn gần trong một tỷ lệ nhỏ và không có lỗ rò trong phần còn lại (Hình 15.2).
Teo thực quản liên quan đến các dị tật khác trong 15–50% bệnh nhân; các dị tật tim, hậu môn trực tràng và tiết niệu sinh dục là phổ biến nhất. 10% trong tất cả các bệnh nhân teo thực quản và 25% những người không có lỗ rò có hội chứng VATER hoặc VACTERL (đốt sống, hậu môn trực tràng, tim, thực quản-khí quản, thận, xương quay, chi). Có tới 33% trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng là trẻ sinh non. Chẩn đoán có thể được thực hiện bằng phim đơn giản sau khi đặt ống sonde cao su mềm và bị cuộn lại trong túi trên (Hình 15.3). Điều trị là phẫu thuật.
Hẹp thực quản bẩm sinh
Hẹp thực quản bẩm sinh được định nghĩa là sự thu hẹp bên trong của thực quản có từ khi sinh. Trẻ sơ sinh thường chịu đựng được việc bú sữa mẹ và bắt đầu xuất hiện triệu chứng nôn mửa và trào ngược khi bắt đầu cho ăn thực phẩm bán rắn hoặc rắn. Mức độ hẹp nhẹ hơn có thể không xuất hiện triệu chứng cho đến khi trẻ lớn hơn. Các hẹp này được phân loại thành ba loại theo mô học: tàn tích phế quản thường chứa sụn, hẹp cơ và hẹp màng. Chụp X-quang có chất cản quang có thể chẩn đoán hai loại đầu tiên, trong khi nội soi cần thiết để chẩn đoán. Vòng sụn phế quản thường cần phẫu thuật, hẹp màng có thể được điều trị bằng phương pháp giãn nội soi, và hẹp cơ có thể đáp ứng với phương pháp giãn hoặc cần phẫu thuật.
Hẹp thực quản do co thắt
Hẹp thực quản do co thắt (Hình 15.4) là các tổn thương mắc phải có thể được phân loại là viêm (thứ phát sau bệnh trào ngược dạ dày thực quản [GERD] và viêm thực quản do bạch cầu ái toan), ghép nối (sau khi sửa chữa TEF), hoặc liên quan đến tổn thương ăn mòn (acid, kiềm, viên thuốc, nuốt pin). Triệu chứng lâm sàng giống nhau cho tất cả các trường hợp này: bệnh nhân chủ yếu xuất hiện với chứng khó nuốt, nôn mửa tái phát hoặc thức ăn bị mắc kẹt. Hẹp thực quản được biểu hiện tốt nhất qua chụp X-quang có chất cản quang; sinh thiết nội soi có thể quan trọng để chẩn đoán nguyên nhân. GERD có thể được điều trị bằng thuốc nhưng cũng có thể cần phẫu thuật chống trào ngược (fundoplication). Giãn bằng nội soi được thực hiện lặp đi lặp lại bằng bóng hoặc đặt ống thông bán cứng cho đến khi vị trí hẹp vẫn còn thông.
Các nguyên nhân khác
Nuốt phải dị vật là một vấn đề nhi khoa phổ biến với tới 75% các trường hợp ở trẻ em từ 4 tuổi trở xuống. Đồng xu là dị vật thường bị nuốt phải nhất. Thực quản, đặc biệt là một phần ba trên, là vị trí thường bị tắc nghẽn. Bệnh nhân có thể bị chảy nước dãi, nôn, ho và thở rít, và nếu dị vật mắc kẹt trong thực quản, cần phải nội soi khẩn cấp để loại bỏ. Chèn ép thực quản bên ngoài có thể là do động mạch dưới đòn, vòng mạch và khối u trung thất bất thường (u lympho, khối u tế bào mầm). Vòng mạch xảy ra khi thực quản và khí quản bị động mạch chủ hoặc các nhánh bất thường của nó bao quanh, dịch chuyển hoặc chèn ép và có thể biểu hiện bằng thở rít, khó nuốt và nôn. Đây thường là phát hiện ngẫu nhiên trên phim chụp X-quang ngực. Trong các trường hợp có triệu chứng, ngay cả sau khi phát hiện vòng mạch bằng chụp X-quang thường quy hoặc phẫu thuật thực quản, nên chụp cắt lớp nâng cao để đánh giá chi tiết hơn.