THẬN Ứ NƯỚC - GIÃN BỂ THẬN Ở THAI NHI, PHÁT HIỆN TRƯỚC SINH

PHÂN ĐỘ THẬN Ứ NƯỚC TRONG THAI KỲ

Độ giãn của bể thận phân độ theo đường kính trước sau của bể thận. (Đây là phân độ mức độ giãn của bể thận, không phản ánh mức độ ứ nước và những thay đổi về chủ mô thận và chức năng thận)

TIÊN LƯỢNG THẬN Ứ NƯỚC THEO PHÂN ĐỘ

Theo một số nghiên cứu và nhóm tác giả chuyên gia (tuy nhiên vẫn chưa có sự thống nhất đồng thuận chung cao), số đo đường kính của bể thận (RPD) có khả năng cao liên quan đến mắc bệnh lý thận cần theo dõi sau sinh: 

• RPD > 10 mm ở ba tháng giữa thai kỳ: tăng cao nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh ở thận và đường tiết niệu.

• RPD > 15 mm ở ba tháng cuối thai kỳ: nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh ở thận và đường tiết niệu là cao nhất

• Giãn bể thận nhẹ, còn được gọi là pyelectasia, được định nghĩa là RPD ≥4 đến 10 mm ở 3 tháng giữa thai kỳ. Mặc dù hầu hết các trường hợp giãn bể thận nhẹ sẽ tự khỏi và không ảnh hưởng đến sự phát triển thận của trẻ sơ sinh, nhưng vẫn có báo cáo về các trường hợp dai dẳng cần can thiệp sau sinh. Hầu hết các chuyên gia trong lĩnh vực này sử dụng giá trị trên 4 đến 5 mm làm ngưỡng thấp nhất cho tình trạng thận ứ nước ở thai nhi trong ba tháng giữa thai kỳ, cần theo dõi siêu âm trước sinh. 

Phát hiện tình trạng thận ứ nước ở thai nhi bằng siêu âm thường xảy ra trong ba tháng giữa thai ky, với ngưỡng đường kính bể thận (RPD) ≥4 mm khi thực hiện siêu âm trước sinh thường quy. Thận ứ nước nhẹ (RPD từ 4 đến 10 mm hoặc Hội tiết niệu thai nhi [SFU] cấp độ I hoặc II) có thể liên quan đến hội chứng Down hoặc các bất thường nhiễm sắc thể khác. Giãn nở nghiêm trọng hơn làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thận và đường tiết niệu.

Trong quá trình siêu âm, hình ảnh hệ thống thận của thai nhi có thể thay đổi ở cả thai nhi bình thường không bị ứ nước thận và thai nhi bị ứ nước thận. Do đó, cần thực hiện các phép đo liên tiếp trong mỗi lần siêu âm

CÁC NGUYÊN NHÂN DỊ TẬT BẨM SINH VÀ DI TRUYỀN

Các dị tật bẩm sinh của thận và đường tiết niệu

Dị tật bẩm sinh của thận và đường tiết niệu là nguyên nhân hàng đầu gây ra tình trạng thận ứ nước ở thai nhi, bao gồm các quá trình:

• Tắc nghẽn đường tiết niệu trên/dưới (ví dụ, tắc nghẽn UPJ) 

• Không tắc nghẽn (ví dụ, trào ngược bàng quang niệu quản [VUR]). 

Điều quan trọng là phải xác định các tình trạng này ngay sau khi sinh, vì chúng là các yếu tố nguy cơ tiềm ẩn gây nhiễm trùng đường tiết niệu và bệnh thận mãn tính.

Nguyên nhân gây ra tình trạng ứ nước thận ở thai nhi do các dị tật bẩm sinh của thận và đường tiết niệu, bao gồm:

Hội chứng di truyền và dị tật

Hội chứng Down — Thận ứ nước nhẹ là một phát hiện phổ biến ở thai nhi mắc hội chứng Down. Các nghiên cứu định nghĩa thận ứ nước là RPD ≥4 mm trong ba tháng giữa thai kỳ đã chứng minh rằng: thai nhi hội chứng Down có tỷ lệ thận ứ nước cao (18%) hơn so với thai nhi đối chứng bình thường (0 đến 3 %). Nếu phát hiện thêm bất thường, xét nghiệm chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể (ví dụ: hội chứng Down) là phù hợp, thay vì xét nghiệm sàng lọc. Chọc ối để lấy tế bào nước ối, phân tích kiểu nhân hoặc mảng tế bào thai nhi sẽ cung cấp chẩn đoán di truyền xác định.

Các bất thường khác — Các bất thường bẩm sinh không phải ở thận/đường tiết niệu khác thường liên quan đến thận ứ nước ở thai nhi. Bệnh thận ứ nước đã được báo cáo là một phần của hội chứng dị tật đa dạng trong hơn 60 hội chứng dị tật di truyền và lẻ tẻ. Nếu phát hiện thấy các bất thường khác về cấu trúc thai nhi, thai nhi có nguy cơ mắc bất thường về nhiễm sắc thể. Trong trường hợp này, xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối để xác định kiểu nhân hoặc mảng vi mô của thai nhi có thể cung cấp chẩn đoán di truyền xác định.

KIỂM TRA SIÊU ÂM THẬN VÀ TIẾT NIỆU TRƯỚC KHI SINH

KIỂM TRA SIÊU ÂM THẬN VÀ TIẾT NIỆU TRƯỚC KHI SINH

Phát hiện tình trạng thận ứ nước ở thai nhi bằng siêu âm thường xảy ra trong ba tháng giữa thai kỳ với ngưỡng đường kính bể thận (RPD) ≥4 mm khi thực hiện siêu âm trước sinh thường quy.  

Trong quá trình siêu âm, hình ảnh hệ thống thận của thai nhi có thể thay đổi ở cả thai nhi bình thường không bị ứ nước thận và thai nhi bị ứ nước thận. Do đó, cần thực hiện các phép đo nối tiếp trong mỗi lần siêu âm.

Nếu phát hiện tình trạng ứ nước thận ở thai nhi, cần đánh giá các thông số sau bằng siêu âm vì chúng có thể hữu ích trong việc xác định nguyên nhân gây ứ nước thận và cũng xác định các yếu tố nguy cơ của các dị tật thận và tiết niệu bẩm sinh. Các yếu tố nguy cơ liên quan đến CÁC DỊ TẬT THẬN VÀ TIẾT NIỆU BẨM SINH bao gồm: 

• Tình trạng ứ nước thận ngày càng nghiêm trọng, 

• Ứ nước thận hai bên,

• Bằng chứng tắc nghẽn sau bàng quang (niệu quản giãn, tăng độ dày thành bàng quang), 

• Nhu mô thận mỏng hoặc tăng âm, 

• Lượng nước ối giảm.

Một số hình ảnh siêu âm và minh họa

MỨC ĐỘ NGHIÊM TRỌNG VÀ TÌNH TRẠNG DAI DẲNG CỦA THẬN Ứ NƯỚC

Khả năng mắc CÁC DỊ TẬT THẬN VÀ TIẾT NIỆU BẨM SINH tăng theo mức độ nghiêm trọng của RPD. Siêu âm lặp lại được thực hiện trong ba tháng cuối thai kỳ cung cấp nhiều thông tin hơn trong việc dự đoán CÁC DỊ TẬT THẬN VÀ TIẾT NIỆU BẨM SINH ở trẻ sơ sinh, có thể cần can thiệp phẫu thuật.

Nghiên cứu tỷ lệ mắc các dị tật bẩm sinh

Nghiên cứu tỷ lệ mắc các dị tật bẩm sinh ở 1678 trẻ sơ sinh có thận ứ nước, bao gồm các dị tật như:

• • • Tắc nghẽn chỗ nối niệu quản chậu [UPJ], 

    • Trào ngược bàng quang niệu quản [VUR] 

    • Van niệu đạo sau [PUV] 

Đã được ghi nhận và phân tỷ lện % dựa trên các phép đo RPD của thai nhi:

• Thận ứ nước nhẹ (≤7 mm trong ba tháng giữa thai kỳ  và/hoặc ≤9 mm trong ba tháng cuối thai kỳ ) – 12 phần trăm

• Thận ứ nước vừa phải (7 đến 10 mm trong ba tháng giữa thai kỳ  và/hoặc 9 đến 15 mm trong ba tháng cuối thai kỳ ) – 45 phần trăm

• Thận ứ nước nặng (>10 mm trong ba tháng giữa thai kỳ  và/hoặc >15 mm trong ba tháng cuối thai kỳ ) ( hình ảnh 3 và hình ảnh 7 ) – 88 phần trăm

Nghiên cứu tình trạng phục hồi

Nghiên cứu tình trạng phục hồi của 1034 trẻ có thận ứ nước. Trong lần theo dõi cuối cùng (tuổi trung bình là 20,6 tháng), tình trạng ứ nước thận sau sinh vẫn còn tồn tại:

• 10% ở trẻ sơ sinh có thận ứ nước nhẹ

• 25% ở trẻ sơ sinh có thận ứ nước trung bình

• 75% ở trẻ sơ sinh có thận ứ nước nặng

Tỷ lệ can thiệp phẫu thuật

Tỷ lệ can thiệp phẫu thuật dựa trên mức độ nghiêm trọng của tình trạng ứ nước thận ở thai nhi:

•  Thận ứ nước nhẹ – 10 phần trăm

• Thận ứ nước vừa phải – 24 phần trăm

• Thận ứ nước nặng – 63 phần trăm

 Trong một nghiên cứu đơn trung tâm của Pháp về các trường hợp bị ứ nước thận trước sinh nghiêm trọng (được định nghĩa là RPD >10 mm khi khám thai lần đầu), 33 trong số 70 (47 phần trăm) bệnh nhân đã được can thiệp phẫu thuật ở độ tuổi trung bình là 5 tháng.

Các yếu tố khác liên quan đến độ nặng và nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh kèm theo

Sự liên quan giữa ứ nước 1 thận so với 2 thận – Ứ nước 2 thận làm tăng nguy cơ bất thường đáng kể về thận và nguy cơ suy giảm chức năng thận sau sinh, chủ yếu là do bệnh lý tắc nghẽn đường tiết niệu sau bàng quang như PUV.

Niệu quản – Sự giãn nở của niệu quản có thể phù hợp với VUR hoặc bệnh lý tắc nghẽn đường tiết niệu xa UPJ, ví dụ:

• Niệu quản thoát vị, 

• Niệu quản lạc chỗ, 

• Niệu quản to, 

• PUV 

Chủ mô thận – Sự mỏng đi của nhu mô và/hoặc nang vỏ thận cho thấy tổn thương hoặc sự phát triển kém của vỏ thận. Vỏ thận phản âm có thể cho thấy sự phát triển bất thường của nhu mô thận (loạn sản), có thể liên quan đến VUR hoặc bệnh lý tắc nghẽn đường tiết niệu. 

Bàng quang – Những bất thường của bàng quang, chẳng hạn như độ dày tăng lên và thành bàng quang có nhiều lỗ, là những phát hiện liên quan đến bệnh lý tắc nghẽn đường tiết niệu xa bàng quang (ví dụ: PUV). Ngoài ra, giãn niệu đạo gần (dấu hiệu lỗ khóa) có thể chỉ ra PUV ở thai nhi nam có thành bàng quang dày lên và thận ứ nước. Sự phì đại của bàng quang có thể được định nghĩa là đường kính theo mặt phẳng đứng (đo bằng mm), bằng 2 cộng với tuổi thai (tuần). Vì vậy, đối với thai nhi có tuổi thai 24 tuần, sự phì đại của bàng quang sẽ được định nghĩa là đường kính theo mặt phẳng đứng ≥ 26 mm (tức là 2 cộng với 24) 

Sa lòi niệu quản bàng quang - có thể được nhìn thấy trong bàng quang và có thể gây tắc nghẽn đường ra của bàng quang nếu chúng chèn lạc chỗ vào niệu đạo.

Thể tích nước ối – Thiểu ối phù hợp với suy giảm chức năng thận dẫn đến giảm sản xuất nước tiểu của thai nhi (nước ối). Đây là đặc điểm phù hợp của bệnh thận nặng, ảnh hưởng đến cả hai thận hoặc một thận đơn độc. 

Sự hiện diện của u niệu quản hoặc cổ trướng niệu quản:

• U niệu là khối chất lỏng hình thành do nước tiểu thoát ra ngoài, được bao bọc trong cân cơ quanh thận. U niệu là thứ phát do tắc nghẽn đường tiết niệu như tắc nghẽn PUV hoặc UPJ. Mặc dù hiếm gặp, sự hiện diện của u niệu ở thai nhi có liên quan đến thận cùng bên loạn mất chức năng, gặp ở 80 phần trăm các trường hợp.

• Cổ trướng niệu quản có thể là thứ phát do: Vỡ bàng quang và đài thận (tự phát hoặc do nguyên nhân y khoa) do tắc nghẽn phía dưới và tăng áp lực; hoặc (hiếm khi) do bàng quang thần kinh.

PHẪU THUẬT TRƯỚC SINH

Không có bằng chứng tốt nào cho thấy can thiệp vào thai nhi cải thiện kết quả về thận hoặc khả năng sống sót lâu dài của bệnh nhân. Các thủ thuật này làm tăng lượng nước ối, do đó có khả năng cải thiện sự phát triển của phổi và tỷ lệ sống sót. Tuy nhiên, vẫn còn tỷ lệ tử vong của thai nhi và bệnh thận mãn tính cao ở những người sống sót, đòi hỏi phải thay thận trong gần hai phần ba trường hợp. 

Nếu can thiệp trước sinh được thực hiện, chỉ nên thực hiện tại các trung tâm được chọn có chuyên môn cao, sau khi tư vấn cẩn thận cho cha mẹ/người chăm sóc về rủi ro và lợi ích của thủ thuật, và thông tin có sẵn về khả năng sống sót của trẻ sơ sinh, và kết quả về thận. Trong những trường hợp rất hiếm gặp với tình trạng ứ nước thận hai bên nghiêm trọng do tắc nghẽn sau bàng quang từ van niệu đạo sau (PUV), một số chuyên gia cân nhắc chọc bàng quang thai nhi nhiều lần để phân tích nước ối và nếu tiên lượng có vẻ thuận lợi, hãy thực hiện chuyển lưu bàng quang-ối (chưa đủ bằng chứng thuyết phục)